Deficiencia de la hormona del crecimiento pediátrica (PGHD) 101

— Lo que los padres deben saber sobre la deficiencia de la hormona del crecimiento pediátrica —

MISSION, KS — 4 de junio de 2025 — (NOTICIAS NEWSWIRE) — La deficiencia de hormona de crecimiento pediátrica (Growth Hormone Deficiency, GHD) es una afección relativamente poco frecuente, que afecta a aproximadamente 1 de cada 4,000-10,000 niños. A pesar de su poca frecuencia, la GHD puede afectar significativamente el crecimiento y desarrollo de un niño, lo que potencialmente puede llevar a una estatura baja, pubertad retrasada, disminución de la masa muscular, retraso en la maduración ósea y consecuencias psicosociales.

Con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, los niños con GHD pueden lograr mejores resultados en su crecimiento y llevar una vida saludable. Aumentar el conocimiento sobre las opciones de tratamiento de la GHD y cerrar las brechas de conocimiento puede marcar la diferencia en la trayectoria del paciente y el cuidador.

¿Qué es PGHD?

La hormona de crecimiento juega un papel fundamental en el desarrollo y crecimiento de los cuerpos jóvenes, incluyendo la mejora del metabolismo muscular, el crecimiento de los huesos y la descomposición de las grasas.

La PGHD ocurre cuando la glándula pituitaria de un niño no puede producir suficiente hormona de crecimiento, lo que resulta en cambios notables en la tabla de crecimiento.

Los niños con PGHD pueden parecer más jóvenes que sus compañeros de la misma edad y sexo, y la pubertad puede estar retrasada o ausente. El desarrollo muscular, el metabolismo y la fortaleza ósea también pueden verse afectados por niveles insuficientes o inadecuados de hormona de crecimiento.

Si bien la hormona de crecimiento estimula el aumento de la estatura durante el desarrollo, su función en el cuerpo va más allá de la infancia. Incluso después del cierre de las placas de crecimiento, la hormona de crecimiento desempeña un papel vital para la salud cardiovascular y para mantener una estructura corporal y metabolismo normales. Las investigaciones también indican la osteoporosis como una implicación a largo plazo de la GHD, lo que resalta su importancia en la salud y el bienestar general.

¿Cuáles son los síntomas?

La PGHD puede ser evidente durante la infancia o puede no revelarse hasta más tarde en la niñez. Los niños con PGHD tienden a tener proporciones corporales típicas pero un crecimiento notablemente lento. Otros síntomas pueden incluir una apariencia inmadura o significativamente más joven que otros niños de la misma edad, una constitución corporal regordeta, crecimiento lento del cabello y las uñas, dientes que salen tarde y episodios de hipoglucemia.

Los niños que han sufrido una lesión cerebral, tumor cerebral o tratamiento con radiación en la cabeza tienen un mayor riesgo de sufrir PGHD. Los factores genéticos también pueden aumentar el riesgo.

¿Cómo se diagnostican los niños?

Por lo general, los médicos intentan descartar otras causas de crecimiento lento, que pueden incluir una baja estatura genética, mala nutrición (que puede ser el resultado de una afección subyacente como la enfermedad celíaca) y otras afecciones genéticas, como el hipotiroidismo o el síndrome de Turner.

Las radiografías para evaluar la edad ósea y la imagenología para identificar la ubicación de la glándula pituitaria pueden respaldar el diagnóstico. Otra opción común de diagnóstico es la prueba de estimulación de hormona de crecimiento, en la cual se administran medicamentos para desencadenar la liberación de hormona de crecimiento y se extrae sangre con frecuencia para monitorear la respuesta del cuerpo.

¿Qué opciones de tratamiento están disponibles?

Una vez confirmado el diagnóstico, los niños con PGHD suelen trabajar de cerca con un endocrinólogo para desarrollar un plan de tratamiento que incluya terapia de reemplazo con hormona de crecimiento y monitoreo cercano del crecimiento futuro. La dosificación se basa en el peso y requiere monitoreo continuo para ajustes. Tradicionalmente, el tratamiento se realizaba mediante inyecciones diarias, pero recientemente se han hecho disponibles inyecciones semanales.

Los niños con PGHD que comienzan el tratamiento temprano en la vida tienen más probabilidades de alcanzar una estatura adulta consistente con la estatura de su familia.

Obtenga más información sobre el PGHD en GHDinKids.com.

De la cita de juegos al PGHD

Durante una visita a la casa de una amiga, Erin Swieter notó que su hija Ingrid, de 18 meses, era aproximadamente una cabeza más baja que su compañera, que era seis semanas más joven. Al enterarse de que la hija de su amiga solo estaba en el percentil 10 de estatura, Swieter se dio cuenta de que Ingrid debía ser aún más pequeña.

Si bien estaba alcanzando sus hitos de desarrollo, seguía usando ropa para niños de 9 a 12 meses y tenía la apariencia de un bebé. Swieter habló de sus preocupaciones con el pediatra de Ingrid; las tablas de crecimiento se monitorearon de cerca durante los siguientes meses.

Tras mudarse a una nueva ciudad, los Swieter encontraron un nuevo endocrinólogo pediátrico, quien fue fundamental para diagnosticar a Ingrid. El endocrinólogo revisó los análisis de laboratorio anteriores y monitoreó el crecimiento de Ingrid cuidadosamente, finalmente diagnosticándola con PGHD después de un fallo en la prueba de estimulación de hormona de crecimiento.

“Recibir el diagnóstico de Ingrid fue un alivio, ya que confirmó nuestras sospechas y nos dio un camino claro hacia adelante,” dijo Swieter.

Después de conocer las inyecciones diarias, los Swieter dudaron en proceder. Los Swieter analizaron sus preocupaciones con el endocrinólogo pediátrico de Ingrid, quien recomendó las inyecciones semanales como una opción viable debido a la edad de Ingrid y la duración del tratamiento que probablemente necesitaría.

“Hemos escuchado de otros padres sobre los desafíos de los medicamentos diarios, que pueden ser un problema durante viajes, excursiones o pijamadas en casa de los abuelos,” dijo Swieter. “La inyección semanal elimina la necesidad de una rutina de tratamiento diaria.”

Navegar por el proceso de aprobación del seguro resultó desafiante, pero una vez que Swieter proporcionó evidencia de dos pruebas fallidas de estimulación de hormona de crecimiento, las inyecciones semanales fueron aprobadas.

“Los desafíos con el seguro y la farmacia pueden ser frustrantes, pero la paciencia y la persistencia son clave,” dijo Swieter. “Infórmese sobre su seguro, opciones de tratamiento y literatura médica para ser un fuerte defensor de su hijo.”

Ingrid ha aprovechado las oportunidades para compartir su experiencia con su afección a través de un proyecto escolar, participando con orgullo en conversaciones con sus compañeros sobre su experiencia. Al mismo tiempo, está avanzando físicamente, continuando con su crecimiento y prosperando.

Fotos cortesía de Shutterstock (madre midiendo a su hija y madre e hijo hablando con el médico)
Foto de un paciente real y su cuidador cortesía de Erin Swieter (madre e hija haciendo senderismo).

Family Features
Fuente: Skytrofa

Pediatric Growth Hormone Deficiency (PGHD) 101

— What parents should know about pediatric growth hormone deficiency —

MISSION, KS — June 4, 2025 — (NOTICIAS NEWSWIRE) — Pediatric growth hormone deficiency (GHD) is a relatively rare condition, affecting an estimated 1 in 4,000-10,000 children. Despite its rarity, GHD can significantly impact a child’s growth and development, which can potentially lead to short stature, delayed puberty, decreased muscle mass, delay in bone maturation and psychosocial implications.

With early diagnosis and appropriate treatment, children with GHD can achieve improved growth outcomes and lead healthy lives. Increasing understanding of GHD treatment options and closing knowledge gaps can make a difference in the patient and caregiver journey.

What is PGHD?

Growth hormone plays a critical role in helping young bodies grow and develop, including improving muscle metabolism, growing bones and breaking down fats.

PGHD occurs when a child’s pituitary gland is unable to produce enough growth hormone which results in noticeable changes on the growth chart.

Children with PGHD may look younger than their peers of the same age and gender, and puberty may be delayed or absent. Muscle development, metabolism and bone strength may also be impacted by insufficient or inadequate levels of growth hormone.

While growth hormone stimulates height increase during development, its role in the body extends beyond childhood. Even after growth plates close, growth hormone plays a vital role for cardiovascular health and for maintaining normal body structure and metabolism. Research also indicates osteoporosis as a long-term implication of GHD, highlighting its importance in overall health and well-being.

What are the symptoms?

PGHD may be apparent during infancy, or it may not be revealed until later in childhood. Children with PGHD tend to have typical body proportions but noticeably slow growth. Other symptoms may include an immature or significantly younger look than other children of the same age, chubby body build, slow hair and nail growth, teeth that come in late and episodes of low blood sugar.

Children who have experienced a brain injury, brain tumor or radiation treatment involving the head are at higher risk for PGHD. Genetic factors can also increase risk.

How are children diagnosed?

Generally, doctors attempt to rule out other causes of slow growth, which may include genetic short stature, poor nutrition – which may be the result of an underlying condition such as celiac disease – and other genetic conditions, such as hypothyroidism or Turner syndrome.

X-rays to evaluate bone age and imaging to identify the location of the pituitary gland can support the diagnosis. Another common screening option is a growth hormone stimulation test, in which medications are administered to trigger the release of growth hormone and blood is drawn frequently to monitor the body’s response.

What treatment options are available?

Once a diagnosis is confirmed, children with PGHD often work closely with an endocrinologist to develop a treatment plan that includes growth hormone replacement therapy and closely monitor future growth. Dosing is based on weight and requires ongoing monitoring for adjustments. Traditionally, treatment was through daily injections, but more recently, weekly injections became available.

Children with PGHD who begin treatment early in life are more likely to reach adult height consistent with their family’s stature.

Learn more about PGHD at GHDinKids.com.

From Playdate to PGHD

During a visit to a friend’s house, Erin Swieter noticed her 18-month-old daughter, Ingrid, was about a head shorter than her peer who was six weeks younger. Upon learning her friend’s daughter was only in the 10th percentile for height, Swieter realized Ingrid must be even smaller.

While she was hitting her developmental milestones, she was still wearing 9-to-12-month clothes and had a baby-like appearance. Swieter took her concerns to Ingrid’s pediatrician; her growth charts were monitored closely for the next several months.

Following a move to a new city, the Swieters found a new pediatric endocrinologist, who was instrumental in diagnosing Ingrid. The endocrinologist reviewed previous labs and monitored Ingrid’s growth carefully, eventually diagnosing her with PGHD after a failed growth hormone stimulation test.

“Receiving Ingrid’s diagnosis was a relief, as it confirmed our suspicions and gave us a clear path forward,” Swieter said.

After learning about daily injections, the Swieters were hesitant about proceeding. The Swieters discussed their worries with Ingrid’s pediatric endocrinologist, who recommended weekly injections as a viable option due to Ingrid’s age and the duration of treatment she would likely need.

“We had heard from other parents about the challenges of daily medications, which could pose a problem during travel, day trips or sleepovers at Grandma’s house,” Swieter said. “The weekly injection eliminates the need for a daily treatment routine.”

Navigating the insurance approval process proved challenging, but once Swieter provided evidence of two failed growth hormone stimulation tests, the weekly injections were approved.

“Insurance and pharmacy challenges can be frustrating, but patience and persistence are key,” Swieter said. “Educate yourself about your insurance, treatment options, and medical literature to be a strong advocate for your child.”

Ingrid has embraced opportunities to share her journey with her condition through a school project, proudly engaging her classmates in conversations about her experience. At the same time, she is making strides physically, continuing to grow and thrive.

Photos courtesy of Shutterstock (mom measuring daughter and mom and son talking to doctor)
Real patient and caregiver photo courtesy of Erin Swieter (mom and daughter hiking)