Design
 
Design Editorial
L'Assemblée nationale adopte un amendement rendant possible l'utilisation d’un test génétique pour le dépistage néonatal
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Design Nouveautés Orphanet
Orphanet Urgences : Maladie des urines sirop d'érable (Leucinose)
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Orphanet Urgences : Maladie de Behçet
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Orphanet Urgences : Syndrome des spasmes infantiles (Syndrome de West)
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Design Actualités de la Plateforme Maladies Rares
AFM-Téléthon : Lancement du Téléthon 2020
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AFM-Téléthon : Le 21e numéro des Cahiers de Myologie est en ligne
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Alliance Maladies Rares : L’Alliance organise 12 journées régionales associations et familles au 2e semestre 2020
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Alliance Maladies Rares : Le premier congrès de l’Alliance aura lieu le mardi 3 novembre à Paris
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Fondation Maladies Rares : Le rapport d'activité 2019 de la Fondation Maladies Rares est disponible
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Fondation Maladies Rares : Cinq projets retenus pour l’Atelier de co-design 2020
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Design Filières de santé maladies rares
FAI2R : Nouveau flash info disponible : Modification et mise à jour du PNDS Artérite à Cellules Géantes
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FAI2R : Web conférence « La relation médecin-patient : 10 pièges à éviter »
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FAI²R : La 5° Journée Transition FAI²R aura lieu le 16 décembre 2020 à Bordeaux
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FAVA-Multi : Les présentations de la 6ème journée annuelle de la filière 2020 sont en ligne
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Filnemus : La 7ème journée annuelle Filnemus aura lieu le 9 octobre
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FILSLAN : Publication du PNDS sur la maladie de Kennedy dans le journal[nbsp]Orphanet Journal of Rare Disease
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FIMATHO : Retour sur les journées annuelles de FIMATHO et de ses centres de référence
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FIMATHO : La carte des hébergements est disponible sur le site de la filière
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FIMATHO : Une pré-indication de séquençage génomique validée par la HAS[nbsp]dans le cadre du Plan France Médecine
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FIRENDO : Les patients atteints du syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales sont
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FIRENDO : Le webinar ENDO-ERN sur le thème "Consensus sur l'hypothyroïdie congénitale : mise à jour" est en ligne
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MaRIH : Publication du livret d'information destiné aux patients sur la prise en charge de l'hémoglobinurie paroxystique
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MUCO-CFTR : Lancement d’un appel à projets permanent
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OSCAR : Formation en Education Thérapeutique du Patient (ETP)
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RespiFIL : Un nouveau document est disponible en ligne « abécédaire des examens pulmonaires »
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Design
 
Design Politique de recherche et de santé nationale
Mesures relatives aux personnes en situation de handicap face à la crise sanitaire
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BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares) : déjà plus de 600 000 dossiers et des possibilités d’études
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L’ANSM renforce l’information des femmes sur les risques liés à l’exposition au valproate au cours de la grossesse
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Institut national du cancer (INCa) : Publication du rapport annuel d'activité 2019
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Institut national du cancer (INCa) : Publication du dernier rapport annuel au président de la République du Plan cancer
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CNSA : Lancement du site ressource dédié à l’innovation Lab'AU
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CNSA : Renouvellement du partenariat avec cinq associations et fédérations engagées dans le soutien aux proches aidants
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CNSA : Publication du rapport d’activité 2019 de la CNSA et les chiffres clés 2020
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Design Politique de recherche et de santé européenne
Évaluation par la Commission européenne de la législation relative aux médicaments orphelins et à usage pédiatrique
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Comité scientifique de l'Initiative en médecine innovante (IMI) : Nouvelles recommandations sur les maladies rares
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Design Politique de recherche et de santé internationale
Rare Disease International et EURORDIS : il est temps de revendiquer la mise en œuvre de la couverture sanitaire
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Nouveaux syndromes
 
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