Orphanews : newsletter du 17 Octobre 2016

Editorial
Colloque Maladies Rares lAssemble Nationale


Nouveauts Orphanet
Nouvelle dition dun cahier Orphanet


L'vnement...
Retour sur le XVII^e Forum des associations
Lancement national exceptionnel du 30^e Tlthon


Filires de sant maladies rares
Publication dun consensus dexperts sur la prise en charge de la cardiomyopathie hypertrophique par la Filire Cardiogen
La Filire OSCAR annonce le lancement de ltude Epi-Hypo sur lhypoparathyrodie
La Filire AnDDI-Rares lance une enqute sur laccompagnement mdico-social
La Filire FAI2R a publi la synthse des rponses un questionnaire sur lamlioration du parcours de sant du patient
3^e journe de la sclrodermie systmique cutane de la Filire FAI²R
DU maladies auto-inflammatoires session 2016-2017
2^e journe transition de la Filire FAI²R
2^e journe des associations de patients de la Filire BRAIN-TEAM
Journe dinformation et dchanges autour de loralit alimentaire de la Filire FIMATHO
Journe rgionale interactive sur les maladies rares immuno-hmatologiques de la Filire de sant MaRIH
3^e journe annuelle de la Filire FILNEMUS
1^re journe scientifique de rducation des troubles cognitifs chez lenfant
2^e journe de la Filire FILFOIE
3^e journe annuelle de la Filire FIRENDO


Politique de recherche et de sant

Nationale

Lancement du Plan national de lutte contre la maladie de Lyme
Nouvelles mthodologies de rfrence pour simplifier les procdures en matire de recherche dans le domaine de la sant
Publication du rapport dactivit 2015 de lAgence de la biomdecine
La Suite, un projet pilote pour la transition adolescents jeunes adultes lhpital
Description de lactivit de tlmdecine du Centre de rfrence maladies rares des microangiopathies thrombotiques
Trois nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
Nouvelle composition du Comit dinterface entre lANSM et les associations de patients et dusagers du systme de sant

Europenne

Une srie dvnements concernant les Rseaux europens de rfrence a eu lieu Bruxelles
Enqute EURORDIS sur la vie quotidienne avec une maladie rare
Lancement des nominations pour les prix EURORDIS 2017

Internationale
Lapplication MyTherapy Dermakids a reu le prix Kindness for Kids 2016


Nouveaux syndromes

Un nouveau syndrome


Nos gnes se dvoilent

Six nouveaux gnes


La recherche, jour aprs jour


Recherche clinique
Trisomie 21 : la vitamine E ne diminue pas le dclin cognitif chez les patients les plus gs
Syndrome POEMS : le traitement par lnalidomide et dexamthasone amliore la fonction sexuelle
Myasthnie auto-immune : le traitement par mthotrexate ne montre pas defficacit
Mastocytose systmique : efficacit du traitement par midostaurine
Syndrome de Gitelman : la diffusion lente de lactate de magnsium entrane des rsultats favorables
Maladie de Kawasaki : effets protecteurs de lallaitement

Thrapeutique

Nouvelles pistes thrapeutiques

Approches diagnostiques

Nouvelles approches


Prise en charge et traitement
Syndrome de l'X fragile : deux revues sur la prise en charge clinique et les traitements
Revue sur les stratgies de stimulation rtinienne pour restaurer la vision
Maladies rares du systme nerveux central : revue sur la thrapie gnique
Dystrophie musculaire de Duchenne : revue Cochrane sur les corticostrodes pour le traitement
Cancer du poumon petites cellules : revue sur la chimitohrapie
Tumeur trophoblastique gestationnelle faible risque : revue Cochrane sur la chimiothrapie
Syndrome de Bardet-Biedl : revue sur la gntique
Maladies mitochondriales rares : revue sur le diagnostic et le traitement
Lupus nonatal : une revue
Lupus, dermatomyosite et sclrodermie localise : une revue
Arthropathie familiale cristaux de pyrophosphate de calcium : une revue
Syndrome hmophagocytaire : revue sur le diagnostic et les traitements
Neuromylite optique : une revue
Fibrolastose pleuroparenchymateuse pulmonaire : une revue
Sarcome cellules claires : une revue
Carcinome pidermode du canal anal : une revue
Publication dune nouvelle revue et de sept actualisations GeneReviews


Recommandations pour la pratique
Syndrome d'alcoolisation ftale : recommandations pour le diagnostic
Risques sanitaires pour les personnes porteuses des mutations htrozygotes pour lataxie-tlangiectasie : recommandations
Myasthnie auto-immune : recommandations pour la prise en charge


Mdicaments orphelins

Production de traitements pour les cancers rares : un dfi financier
Trente-trois nouvelles dsignations orphelines au mois de septembre 2016
Avis et recommandations du Comit des mdicaments usage humain (CHMP)
Idlalisib (ZYDELIG) : actualisation des recommandations suite la rvaluation europenne des donnes de scurit
RTU REMICADE : suivi des patients traits par REMICADE dans le traitement de la maladie de Takayasu rfractaires aux traitements conventionnels
REVOLADE AMS (eltrombopag olamine) : avis de la HAS du 7 septembre 2016


Financer sa recherche
Prix de linnovation en tlmdecine et sant numrique 2016
Appel projets AF3M 2016 : le mylome et ses malades
Appel doffres de lAFM-Tlthon
Linfrastructure BIOBANQUES ouvre une procdure de slection de projets libres
Appel projets H2020 sur la caractrisation diagnostique des maladies rares


Partenariats, offres d'emploi
Orphanet France recrute un(e) responsable de ressources documentaires anglophone
Orphanet France recrute un(e) charg(e) dinformation ressources expertes
Orphanet France recrute un administrateur systmes DevOps (h/f)
La Filire de sant maladies rares du foie de l'adulte et de l'enfant FILFOIE recrute un coordinateur recherche (h/f)


Actualits des associations
Lassociation Vaincre la mucoviscidose a mis en ligne un nouveau film institutionnel
L'ALCAP met en ligne dun film danimation sur lalcaptonurie
Rsultats du sondage Ce que veulent les aidants mis en ligne par Aidants en mouvement - La maison des aidants


Colloques, sminaires et cours

Orphan drugs and rare diseases
Rare Diseases Conference 2016 avec ICORD 2016
Colloque recherche en sciences humaines et sociales dans les maladies rares de la Fondation maladies rares
Cambridge International Rare Disease Summit 2016
Forum Alliance Maladies Rares : vivre avec une maladie rare en rgion Centre-Val de Loire
7th International Conference on Myeloproliferative Neoplasms
30th Annual North American Cystic Fibrosis Conference
Cure Progressive Supranuclear Palsy International Research Symposium
National Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Patient & Family Conference
27th International Conference on Spina Bifida and Hydrocephalus
Cutaneous lymphoma Foundation 2-Day Patient Conference
RDCRN Conference on Clinical Research for Rare Diseases 2016
2016 Pitt Hopkins Research Symposium
International Tuberous Sclerosis Complex Research Conference
Journe caribenne des Centres de rfrence des maladies rares et orphelines
Journe de rencontres et dbats organise par les Centres de rfrence des maladies rnales rares et les associations AIRG-France et AMSN sur les syndromes nphrotiques
Kennedys Disease 2016 Conference
Sminaire dispositifs et modalits daccompagnement des personnes handicapes dans les tablissement et services mdico-sociaux
7th Annuel World Orphan Drug Congress Europe 2016
XXIXes entretiens annuels de Garches sur la dystrophie musculaire de Duchenne
Orphan Drug & Rare Disease Seminar Accelerating access to therapeutic innovation
The Prader-Willi Syndrome Association UK National Conference 2016
5e Ecole de Bioinformatique AVIESAN IFB 2016 : initiation au traitement des donnes de gnomique obtenues par squenage haut dbit
14es journes de la Socit franaise de myologie
ESO-ESMO-RCE Clinical Update on Rare Adult Solid Cancers
1st International SYNGAP1 Conference
Vers une mdecine gnomique : un changement majeur du systme de sant
Symposium Agnsies dentaires multiples
4es rencontres scientifiques de la CNSA pour lautonomie
Amliorer la sant des adultes porteurs de dficiences intellectuelles
8me Journe RespiRare
Journes maladies rares hmatologie mdecine interne
3rd IRDiRC Conference
2017 Rare Disease Day Symposium
7th International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
Rare and Undiagnosed Diseases: Discovery and Models of Precision Therapy
Genetic Alliance 30th Anniversary
World Orphan Drug Congress Asia 2017
World Orphan Drug Congress USA 2017
2nd Global Conference on Myositis
8th International Conference on Childrens Bone Health
13th International Conference on Osteogenesis Imperfecta

Introducing diagnostic applications of 3Gb-testing in human genetics
Variant Effect Prediction Training Course
Diplme interuniversitaire de rpit
Bring your own data workshop: wikipathways, nanopubs and the Rett syndrome
Cours sur les myopathies mtaboliques
Public-private partnerships workshop on genetic research and rare diseases
D.I.U. maladies rares : de la recherche au traitement Session 2016-2017
D.U. maladies osseuses constitutionnelles
La recherche clinique en pratique
D.U. maladies miochondriales : diagnostic, prise en charge et nouveaux concepts


Mdias et presse
C'est ma vie, je la choisis : nouveau site internet aidant les personnes dficientes intellectuelles dcider de leur projet de vie
Parution du livre Le secret dAlberto en soutien au Tlthon 2016
Publication du livre Comment aider ses proches sans y laisser sa peau
Parution du livre Des vies (presque) ordinaires
Diffusion dun court-mtrage sur la journe dune maman aidante

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