L'éditorial

Une résolution de l'AMS sur les maladies rares en 2025 pour atteindre l'équité en santé pour tous

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L'événement

Introduction de la description opérationnelle des maladies rares

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Actualités de la Plateforme Maladies Rares

Préparez-vous au Téléthon 2024 et rencontrez les familles ambassadrices !

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Filières de santé maladies rares

Nouvelle Clé du Diagnostic pour l'angioedème isolé

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FAI2R : Replay du webinaire sur l'alimentation et le microbiote

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FILFOIE : Bulletin de recherche n°10 en ligne

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FILSLAN : Retour sur les Journées Nationales Annuelles 2024 en vidéo

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FIMATHO : Bilan du DigHacktion 2024

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MaRIH : Découvrez les centres de référence en vidéo

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McGRE : Un nouveau groupe de travail sur le parcours de soins aux urgences

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OSCAR : Bilan de la journée de la recherche 2024

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SENSGENE : Résultats de l'enquête de satisfaction sur les staffs mensuels

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Politique de recherche et de santé nationale

6 nouveaux PNDS publiés sur la site de la HAS

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Le dépistage néonatal de la drépanocytose se généralise en France

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La HAS se lance dans la réforme du RIHN

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PFMG2025 : Comment réaliser un examen pangénomique chez un patient décédé

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Convention unique : Un nouveau modèle fixé par le Ministère de la Santé

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BNDMR & Health Data Hub : Premiers résultats du projet DROMOS

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HDH : Mis à jour du dictionnaire interactif du SNDS

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Politique de recherche et de santé européenne

ERDERA : Partenariat pour une nouvelle ère de la recherche sur les maladies rares

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JARDIN : Lancement du nouveau site web du projet

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EMA : Nouveau projet pilote pour soutenir les dispositifs médicaux orphelins

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Comité de l'EMA pour les thérapies avancées & Conseil d'administration : Appels à manifestation d'intérêt

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EURORDIS : Influence passée et actuelle sur le paysage européen des maladies rares

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BUR-EB : Un nouveau projet pour estimer le fardeau socioéconomique de l'épidermolyse bulleuse

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Politique de recherche et de santé internationale

La Nouvelle-Zélande lance sa première stratégie nationale sur les maladies rares

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Australie : Résultats du premier programme national sur les maladies non diagnostiquées chez l'adulte

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Bioéthique et législation

Comprendre l'éthique du dépistage néonatal génomique à l'ère du séquençage de prochaine génération

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Bioinformatique

Précision des grands modèles de langage à source ouverte et fermée pour le diagnostic différentiel des maladies

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