| Orphanews : newsletter du 28 Novembre 2016 |
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| Editorial |
| Les dfis des maladies rares au programme des Nations Unies |
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| L'vnement... |
| Tlthon 2016 les 2 et 3 dcembre ! |
| La 17e Marche des maladies rares aura lieu le samedi 3 dcembre 2016 |
| Lancement de lAction conjointe cancers rares (JARC) |
| La Fondation Universit de Strasbourg remporte le prix de linnovation sociale 2016 de la Fondation Groupama |
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| Filires de sant maladies rares |
| Mise en ligne des vidos du Forum Recherche clinique et dveloppement du mdicament |
| La Filire BRAIN-TEAM publie une enqute nationale auprs des tablissements mdico-sociaux |
| La Filire FAVA-Multi publie son premier bulletin de recherche |
| Mise en place dun focus sur les maladies rares du dveloppement pour les patients et les mdecins gnralistes par la Filire AnDDI-Rares |
| Cardiogen publie un clip de prsentation de sa filire |
| DU maladies auto-inflammatoires session 2016-2017 |
| Assemble gnrale de la Filire SENSGENE et runion annuelle dautomne de la Socit de gntique ophtalmologique francophone |
| 1re journe scientifique de rducation des troubles cognitifs chez lenfant |
| 2e journe de la Filire FILFOIE |
| Cardiogen Live #1 sur le conseil gntique et les tests gntiques |
| Premier Forum de recherche translationnelle de la Filire OSCAR |
| 2e journe transition de la Filire FAI2R |
| 3e journe annuelle de la Filire FIRENDO |
| La Filire NeuroSphinx organise sa premire journe annuelle |
| 2e journe mdicale de la Filire ORKID |
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| Politique de recherche et de sant |
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| Nationale |
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| Marisol Touraine et Thierry Mandon lancent une nouvelle procdure de labellisation des Centres de rfrence |
| Cration dYposKesi, le premier acteur industriel pharmaceutique franais ddi la production de mdicaments de thrapies gnique et cellulaire pour les maladies rares |
| Laurats du prix Paroles de patients, 'Coup de cur' et 'Mention spciale des internautes' du Leem |
| Laurates du prix pour les femmes et la science LOral UNESCO Gnration jeunes chercheuses |
| Karen Aiach, directrice gnrale de Lysogne, honore par lAssociation amricaine des maladies Tay-Sachs et apparentes |
| Un nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) |
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| Europenne |
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| Runion annuelle des plus russies pour RD-Action ! |
| Dfis poss par les tests ADN transfrontaliers en Europe |
| Etablissement dune collaboration des Etats membres europens afin de ngocier les prix des mdicaments orphelins |
| Proposition de mise en place dune carte europenne dinvalidit |
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| Internationale |
| Les frais dissimuls des maladies rares |
| Implantation d'un centre de recherche sur les maladies rares et gntiques chez l'adulte au Qubec, Canada |
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| Nouveaux syndromes |
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| Neuf nouveaux syndromes |
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| Nos gnes se dvoilent |
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| Dix-sept nouveaux gnes |
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| La recherche, jour aprs jour |
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| Recherche clinique |
| Dficit immunitaire combin svre par dficit en adnosine dsaminase : 100% de survie avec la thrapie gnique |
| Thalassmie majeure : lamlodipine combine un traitement par chlation rduit plus efficacement la surcharge cardiaque en fer que le traitement par chlation seul |
| Maladie chronique du greffon contre l'hte : le traitement par faible dose dinterleukine-2 est efficace et bien tolr |
| Pseudopolyarthrite rhizomlique : le traitement par tocilizumab semble tre efficace et bien tolr par les patients nouvellement diagnostiqus |
| Leucmie lymphoblastique aigu : le dasatinib combin la chimiothrapie de faible intensit est bien tolr et permet la survie long terme de 36% des patients gs |
| Le traitement par panobinostat induit des rponses chez 28% des patients atteints de lymphome B diffus grandes cellules rfractaire ou rcidivant |
| Lymphome de Hodgkin : rmission pendant plus de cinq ans avec ladministration de brentuximab vedotin |
| Mylome multiple : le traitement par pomalidomide et une faible dose de dexamthasone est efficace et bien tolr |
| Purpura thrombopnique immunologique : rsultats comparables chez les nouveau-ns pour les mres recevant de limmunoglobuline par voie intraveineuse ou des corticostrodes |
| Granulomatose osinophilique avec polyangite : rsultats mitigs avec le traitement par omalizumab |
| Arthrite juvnile idiopathique systmique : le traitement par tocilizumab est bien tolr et prsente une efficacit acceptable |
| Leucmie aigu mylode : revue systmatique de la littrature et recommandations pour le traitement dentretien |
| Leucmie mylode chronique : augmentation du risque deffets indsirables artriels et vasculaires chez les patients traits par tyrosine kinase |
| Maladie associe aux IgG4 : analyse rtrospective de 166 patients |
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| Thrapeutique |
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| Nouvelles pistes thrapeutiques |
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| Approches diagnostiques |
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| Maladies neuromusculaires congnitales expression respiratoire nonatale : stratgie dexploration |
| Nouvelles approches |
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| Prise en charge et traitement |
| Acromgalie : deux revues sur les traitements |
| Sclrodermie : revue sur la greffe de cellules souches hmatopotiques |
| Hmopathies malignes : cinq revues sur la thrapie cellulaire |
| Hmopathies malignes : revue sur la thrapie gnique |
| Leucmie mylode chronique : revue sur le traitement et la rmission |
| Lymphome : revue sur le traitement par idlalisib |
| Mylome multiple : revue sur limmunothrapie |
| Maladie osseuse lie la mucoviscidose : une revue |
| Amylose AL : revue sur le diagnostic et la prise en charge |
| Syndrome lymphoprolifratif auto-immun d une haploinsuffisance de CTLA-4 et dficit immunitaire combin par dficit en LRBA : une revue |
| Acromgalie et ostopathie : une revue |
| Pneumopathie interstitielle spcifique de la petite enfance : une revue |
| Myasthnie auto-immune : revue sur les aspects neuro-ophtalmologiques |
| Mylite flasque aigu : revue de cas aux Etats-Unis |
| Maladie virus Zika : deux revues |
| Neuroblastome : une revue |
| Publication de deux nouvelles revues et de six actualisations GeneReviews |
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| Recommandations pour la pratique |
| Vascularite associe aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques : recommandations pour la prise en charge |
| Macroglobulinmie de Waldenstrm : recommandations pour le traitement |
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| Gestion de donnes |
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| Priorits de lInserm en matire de registre de pathologies |
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| Mdicaments orphelins |
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| Vingt-cinq nouvelles dsignations orphelines au mois doctobre 2016 |
| Avis et recommandations du Comit des mdicaments usage humain (CHMP) |
| Nouvelle autorisation de mise sur le march (AMM) europenne pour une indication rare sans dsignation orpheline |
| BLINCYTO (blinatumomab) : risque de pancratite |
| REVLIMID (lnalidomide) : nouvelles recommandations importantes relatives la ractivation virale |
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| Financer sa recherche |
| Appel doffres AMP, diagnostic prnatal et diagnostic gntique 2017 |
| Neuvime appel doffres SMA-Europe |
| Appel projets CryoStem 2016 |
| Bourse post-doctorale 2016 de la Fondation Jrme Lejeune et de la Fondation Sisley-dOrnano |
| Deux prix de lAssociation franaise contre lamylose |
| Quatrime appel projets de lAssociation malades Rendu-Osler France-HHT |
| Linfrastructure BIOBANQUES ouvre une procdure de slection de projets libres |
| Appel projets conjoint HUGO Fondation maladies rares sur la recherche translationnelle et clinique dans les maladies rares |
| Appel projets 2017 Programme dactions intgres de recherche en cancrologie pdiatrique |
| Prix Christian NEZELOF-IMAGINE 2017 en recherche en pathologie pdiatrique |
| Prix BREUGHEL 2017 de lAssociation AMADYS |
| Appel projets de lAssociation marfans |
| Appel projets de recherche de lassociation Vaincre la mucoviscidose |
| Appel projets H2020 sur les fivres hmorragiques virus Ebola et autre filovirus |
| Appel projets H2020 sur la caractrisation diagnostique des maladies rares |
| Appel projets national 2017 sur les douleurs de lenfant |
| Appel projets 2017 de France Lymphome Espoir |
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| Partenariats, offres d'emploi |
| Orphanet France recrute un(e) responsable de ressources documentaires anglophone |
| Orphanet France recrute un(e) charg(e) dinformation ressources expertes |
| Orphanet France recrute un administrateur systmes DevOps (h/f) |
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| Actualits des associations |
| LAssociation franaise des hmophiles publie son plan stratgique 2017-2019 |
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| Colloques, sminaires et cours |
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| Vers une mdecine gnomique : un changement majeur du systme de sant |
| Symposium Agnsies dentaires multiples |
| Groupe dinformation et dchanges pour les parents d'enfants atteints du syndrome de Usher |
| 4es rencontres scientifiques de la CNSA pour lautonomie |
| Amliorer la sant des adultes porteurs de dficiences intellectuelles |
| Journe dtude pluridisciplinaire gntique humaine : information la parentle et questions poses |
| 10 ans du Centre de rfrence des affections congnitales et malformations de lsophage |
| 8me Journe RespiRare |
| Grande confrence maladies rares 2017 de lAlliance maladies rares |
| Llve en soins et sa scolarit : quels moyens pour quelle ralit ? |
| Journes maladies rares hmatologie mdecine interne |
| 3rd IRDiRC Conference |
| 2nd Multi-Stakeholder Symposium on Improving Patient Access to Rare Disease Therapies |
| 2017 Rare Disease Day Symposium |
| 7th International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs |
| 5th Annual Paediatric Oncology Conference |
| Rare and Undiagnosed Diseases: Discovery and Models of Precision Therapy |
| Genetic Alliance 30th Anniversary |
| World Orphan Drug Congress Asia 2017 |
| World Orphan Drug Congress USA 2017 |
| 15th World Federation of Hemophilia International Musculoskeletal Congress |
| 2nd Global Conference on Myositis |
| 8th International Conference on Childrens Bone Health |
| 2nd World Congress on Rare Diseases and Orphan Drugs |
| 11th European Cytogenetics Conference |
| 13th International Conference on Osteogenesis Imperfecta |
| International Primary Immunodeficiences Congress 2017 |
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| DIU de myologie |
| DIU maladies hrditaires du mtabolisme |
| DU maladies osseuses constitutionnelles |
| Explique-moi les essais cliniques |
| La recherche clinique en pratique |
| DU maladies mitochondriales : diagnostic, prise en charge et nouveaux concepts |
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| Mdias et presse |
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| Dossier spcial sur les tests gntiques dans le magazine Sciences et Sant |
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